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病例:发热、腹痛,mNGS确诊胃肠道马尔尼菲篮状菌感染

啰嗦探案 离床医学 2023-11-22

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患者,男,33岁,生于中国沈阳。

自2019年7月15日起,持续发热1月,随后腹痛(abdominal pain)20天。

患者被确诊HIV感染,CD4+ T细胞 7 cells/μL。


查体:腹部压痛和反跳痛(rebound pain)。

辅助检查:

血常规:WBC和PLT正常,轻度贫血(mild anemia)。
由于获得的骨髓样本不足,未进行骨髓培养。

治疗经过:

T-SPOT阴性,但对于这类腹膜炎明显的患者,入院第4天给予异烟肼、利福平、乙胺丁醇、吡嗪酰胺(isoniazid,rifampin,ethambutol,pyrazinamide)经验性抗结核治疗




为了识别特定的真菌种类,特别是区分马尔尼菲篮状菌组织胞浆菌(histoplasma)以及其他深部真菌感染。
FFPE样本送往华大基因技术公司进行宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS), 3天后发现(图)


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何为Magure FFPE DNA LQ Kit?
来源:http://www.mgenbio.com/uploadfile/2019/1118/20191118054241148.pdf

何为FFPE?

FFPE (formalin fixation and paraffin embedding)是福尔马林固定、石蜡包埋的样本,是医学领域常见的生物材料。
将组织在 4–10% 的福尔马林中迅速固定。固定时间限制在 14–24 小时 (越长的固定时间将越容易导致DNA的片段化,对下游实验不利)。将固定组织彻底脱水 (彻底脱去福尔马林残余,因为其阻碍蛋白酶K的作用)
纯化DNA时,使用新鲜从石蜡块上切下的组织,每次制备最大量:每片10 μm. 最多 8 片, 每片大约 250 mm2, 如果对样品总量和产量没有把握,建议用2-3 片样品进行一次预实验。
来源:https://www.biomart.cn/experiment/430/478/485/27106.htm

内镜止血治疗后,病变周围注入1:1肾上腺素,出血暂时停止。



马尔尼菲篮状菌
篮状菌病(Talaromycosis )曾被称为青霉菌病 (Penicilliosis),是由马尔尼菲篮状菌 (Talaromyces marneffei,TM)感染引起的一种侵袭性真菌病,国内习惯称之为马尔尼菲篮状菌病或马尔尼菲青霉菌病。


TM核苷酸序列,
TM

TM
+
TM

TM感染引起的结肠受累患病率仅为1.9%本病例在内共有14例患者因TM感染而明显受累腹部(表1)


主要肉眼病理改变为多发性胃肠道溃疡和肠系膜淋巴结炎。

野生竹鼠的TM感染率为100%。
值得注意的是,竹鼠是一种常见的啮齿类动物,在中国南方被饲养来获取肉和羊毛。
由于广东大部分TM感染患者没有接触过竹鼠,因此竹鼠传播病原体的可能性尚不清楚。


虽然患者的竹鼠进食史很有启发意义,但本病例竹鼠进食史与主要胃肠道表现之间的联系需要进一步研究。

参考文献:【上下滑动查看更多】

1.Zhou Y, Liu Y, Wen Y. Gastrointestinal manifestations of Talaromyces marneffei infection in an HIV-infected patient rapidly verified by metagenomic next-generation sequencing: a case report. BMC Infect Dis. 2021 Apr 21;21(1):376. 

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